肌肉萎缩症的症状和体征有哪些?

医学综述
肌肉营养不良,肌肉和身体
肌营养不良引起进行性肌无力和萎缩。 iStock

肌肉萎缩症并不是一种疾病,而是30多种导致渐进性肌肉无力和萎缩的遗传条件的组合。虽然症状和体征肌肉萎缩症由于类型不同,它们之间有一些共同的特征。

有些形式的肌肉萎缩症在婴儿期或儿童期就被诊断出来,而另一些症状可能在成年人到中年时才开始出现。

不同类型的肌肉萎缩症在影响对象、影响肌肉以及症状方面可能有所不同。然而,所有形式的肌肉萎缩症都会变得越来越严重,或者说越来越严重——这意味着你的肌肉在你患病的时间越长,就会变得越来越弱。

因此,大多数患有肌肉萎缩症的人最终会失去行走能力。尽管如此,一些患者病情较轻,进展较慢,而另一些患者则很快变得严重并致残。

一般来说,如果你发现自己或孩子有肌肉无力的迹象,比如笨拙或跌倒,请咨询你的医生。

一般肌肉萎缩症状

根据你患有何种类型的肌肉萎缩症——以及你被诊断的年龄——你可能会出现以下一些症状:

  • 肌肉无力
  • 走路困难
  • 频繁的下降
  • 难以从躺着或坐着的位置站起来
  • 某些关节活动受限(称为挛缩)
  • 心脏问题
  • 呼吸和吞咽问题
  • 肌肉疼痛或僵硬

早发型的肌肉营养不良还与发育迟缓和智力残疾有关。

杜氏肌萎缩症的症状

杜氏肌萎缩症(DMD)是儿童最常见和最严重的形式的肌肉营养不良,占该年龄组所有病例的一半以上。该病通常发生在3到5岁的儿童身上,病情发展迅速,最终导致这些被诊断出患有该病的儿童在十几岁时就无法行走,后来需要借助呼吸器才能呼吸。

DMD在男孩中更常见,尽管女孩也轻度感染。肌肉营养不良协会(MDA)表示,这是由营养不良蛋白缺乏引起的,营养不良蛋白有助于增强肌肉纤维,保护它们免受伤害。

患有DMD的儿童通常开始出现上肢和骨盆无力。儿童DMD和肌肉营养不良的症状可能包括:

  • 早期出现症状(2岁或3岁)
  • 躯干、手臂和腿部肌肉无力
  • 频繁的瀑布
  • 从躺着或坐着的位置升起的困难
  • 奔跑和跳跃的问题
  • “鸭步”步态
  • 似乎踮着脚尖走路
  • 扩大小腿肌肉
  • 心肺疾病
  • 肌肉疼痛和僵硬
  • 有些孩子有学习障碍,但不是所有的
  • 延迟增长

贝克尔肌肉萎缩症的症状

与DMD一样,贝克尔肌营养不良也是由营养不良蛋白缺乏引起的。然而,与DMD相比,它往往不那么严重,进展更慢,通常在青少年和年轻人中诊断。

贝克尔肌肉萎缩症引起的症状与DMD相似,但有几个典型的区别:

  • 症状出现较晚(20多岁和30多岁)
  • 肌肉无力始于手臂,随后影响腿部,有时影响面部肌肉

一些患有贝克尔肌肉萎缩症的人可能永远都不需要使用轮椅,而另一些人则在十几岁、三十五岁或更晚的时候失去了走路的能力。

肢带肌营养不良的症状

肢带型肌肉营养不良通常发生在青春期或成年初期。这种情况通常进展缓慢,但大多数人最终会由于肌肉损伤而严重残疾。

在确诊后的20年内,他们可能无法行走。

大多数患有这种形式的肌肉萎缩症的人首先会在他们的臀部和肩膀出现虚弱。低背部疼痛是常见的症状。挛缩(关节活动受限)、呼吸问题和心脏问题也可能发生在一些人身上。

婴儿肌肉萎缩症

先天性肌肉营养不良是指在出生时或出生后出现的肌肉营养不良的一个子集。它对男孩和女孩的影响是一样的。

患有先天性肌肉萎缩症的婴儿可能需要支撑才能坐或站,也可能永远学不会走路。一些患有先天性肌肉萎缩症的儿童在婴儿期就夭折了,但另一些只有轻微残疾的儿童活到成年。

事实上,先天性肌肉萎缩症有30多种亚型。然而,据MDA报道,在美国,大约有一半的这种疾病的病例涉及麦罗红蛋白缺乏性先天性肌营养不良(MDC1A),这是由麦罗红蛋白缺陷引起的。

麦罗辛围绕在肌纤维周围,保护肌纤维免受损伤。

患有MDC1A的婴儿将会经历:

  • 肌张力减退(肌张力减退)
  • 呼吸和吞咽问题
  • 运动功能和肌肉控制方面的问题
  • 发育迟缓
  • 脊柱侧凸(或脊柱弯曲)
  • 关节挛缩关节周围的肌肉或肌腱的慢性缩短(挛缩),使关节不能自由活动
  • 癫痫发作

成人肌肉萎缩症的症状

强直性肌营养不良是最常见的成人形式的肌肉营养不良。它会导致肌肉在突然收缩后无法放松,以及:

  • 吞咽困难
  • 下垂的眼睑
  • 白内障以及其他视力问题
  • 头皮前部的秃顶
  • 减肥
  • 增加出汗
  • 乏力
  • 不孕或阳痿

某些类型的强直性肌营养不良还可能影响心脏、眼睛、胰腺和其他器官。

大多数患有强直性肌营养不良症的人在二三十岁时被诊断出来。

另一种可能侵袭成人的肌肉营养不良是面部肩胛肱部营养不良(FSHD)。它通常影响青少年,虽然它可能发生在40岁以下的成年人。

FSHD的肌肉无力通常开始于面部、臀部和肩膀,影响眼睛和嘴。FSHD患者可能有:

  • 难以睁开和闭上眼睛
  • 微笑或噘嘴的烦恼
  • 肌肉萎缩导致肩膀倾斜
  • “大力水手臂”是因为上臂肌肉萎缩和前臂肌肉保留
  • 吞咽、咀嚼或说话困难
  • 听力损失

这种情况还可能导致脊柱弯曲,称为脊柱前凸。

相关:《肌肉萎缩症每日生活指南

社论来源和事实核查

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