血友病是一种出血性疾病，在美国估计有2万人受其影响。
这是一种相对罕见的疾病，但对里奇·佩齐略(Rich Pezzillo)这样的人来说，它有严重的、甚至危及生命的影响。
29岁的Pezzillo在4岁时被诊断出患有中度血友病。他的两个兄弟之一和他们的祖父也患有此病。患有这种疾病的人缺乏或凝血因子水平低，凝血因子是一种帮助血液凝结的蛋白质。
两种最常见的血友病是A型血友病，它是由A引起的缺乏凝血因子VIII， B型，是由于缺乏凝血因子IX．这种疾病通常发生在雄性中，虽然女性可以携带导致它的突变基因。Pezzillo的母亲是承运人。
“你只需要大约5%的凝血因子就能正常发挥功能，”他说迈克尔·h·巴尔医学博士,血液学肿瘤学家在康涅狄格州的斯坦福德医院“血液浓度超过5%的人通常不会像严重的血友病患者那样自发性出血，只有在他们受到创伤时才会注意到。”严重血友病患者的凝血因子不足百分之一。
“血友病出血的人更长，而不是更快，”Pezzillo说。“很多人认为这一点患有血友病可以从剪纸中死去。这不是真的。事实上，更大的问题实际上是内部出血，“这可能会损害组织和器官。在他的扁桃体被移除并遭受极端出血后，Pezzillo的兄弟安东尼被诊断出患有血友病。这是当科学其他家庭进行测试时，富含浓郁的诊断。
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Pezzillo在罗德岛长大，但现在住在华盛顿特区，他记得自己小时候很容易受伤。18岁的时候，拔掉智齿后，Pezzillo的牙龈开始出血。缝针不足以止血，所以他被送进医院，注射了4万多单位的凝血因子——一种被称为替代疗法的治疗方法。
上大学时，Pezzillo的右大腿和左臀部出现了自发性出血。关节出血会引起疼痛和慢性肿胀，有时需要关节置换手术．
随后，Pezzillo患上了血友病最严重的并发症之一。在大约20%的血友病病例中，患者的免疫系统会排斥凝血因子，并产生抗体，即抑制剂来对抗它。
“因为凝血因子是人工合成的，不完全是人类的，某些患者的免疫系统会把它们视为外来的攻击物，”巴尔博士说。结果，凝血因子不起作用。
对服用抑制剂的患者进行治疗可能需要更高剂量的凝血因子或被称为旁路药物的特殊血液制品。
Pezzillo现在用预防性的方法治疗他的血友病，定期给自己注射凝血因子。这既昂贵又耗时，但却能让他保持活跃。Pezzillo，他为美国血友病协会他跑过多次半程马拉松和一次全程马拉松。
他说:“人们不再需要被绑在医院里。”“但它仍然是一种很多人都不知道的疾病，它应该得到医学界内外更多的关注。”
