遗传疾病

我的孩子有杜氏肌营养不良症吗?

看看是否到了询问孩子症状的时候了,以及这些症状是否可能是杜兴综合症的征兆。

杜氏肌营养不良症,有时被简单地称为杜氏肌营养不良症,是一种遗传性疾病,导致进行性肌肉损失和虚弱。据英国《卫报》报道,这种病是由一种名为营养不良蛋白的基因突变引起的肌肉萎缩症协会(MDA)。

肌萎缩蛋白有助于保持肌肉细胞的完整。如果没有它,渐进性肌肉无力会导致儿童的活动能力、生长、心脏和呼吸问题,并缩短预期寿命。

MDA报告称,在美国,每10万人中约有6人患有杜氏肌萎缩症,使其成为全国最常见的肌肉萎缩症。

“在某些特殊情况下,女性会受到(这种障碍)的影响,但绝大多数受影响的是男孩,”他说Barry J. Byrne,医学博士他是佛罗里达大学盖恩斯维尔分校(University of Florida in Gainesville)儿科研究的教授和副主席,也是MDA医疗顾问团队的首席医疗顾问。“这是因为男孩只有一条X染色体,而这正是导致杜兴基因突变的地方,”他补充道。

尽管患有杜氏综合症的男孩在出生时就带有这种基因突变,但根据该研究,轻微的症状通常在2岁或3岁时开始出现遗传和罕见病信息中心.不过,你的孩子可能要到上学后才能得到确切的诊断。这是因为这些症状可以被归结为孩子在走路、跳绳和跑步等重要阶段的不同速度。

这是不幸的,因为早期诊断对让孩子尽可能长时间地保持最大程度的杜氏活动能力很重要。你的儿子(或女儿)是否患有这种疾病,或者他们是否有患病风险?做这个测试看看你的孩子是否需要评估。

问题1

你孩子的生理性别是男还是女?

  • 答:男
  • b .女
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