管理低磷酸钙症状的5种方法

碱性磷酸酶过少（HPP）是一种遗传疾病，估计以10,000名新生儿中的重症表格以严重形式发生。根据的情况美国国家医学图书馆。

HPP的症状可以在任何年龄出现，从出生到成年，并可以对日常生活产生轻微到显著的影响，取决于病情的严重程度。HPP损害牙齿和骨骼的矿化或钙化，从而导致牙齿脱落和骨骼过于柔软，容易骨折或变形。

HPP症状如何变化

HPP的严重程度因人而异，部分原因是它可以以不同的方式遗传，而且这种突变对人的影响也不同。这意味着即使在基因检测呈阳性的家庭成员中，发病、症状和严重程度也可能不同。

“HPP是由ALPL基因中的变体引起的，并且可以以主导和隐性方式传播，”Kathyrn Dahir，MD他是范德比尔特大学医学中心(Vanderbilt University Medical Center)的医生，也是田纳西州纳什维尔市范德比尔特大学医学中心(Vanderbilt University Medical Center, VUMC)糖尿病和内分泌科的医学教授。“有两个基因突变的人——一个来自母亲，一个来自父亲——往往会患更严重的疾病，而那些有一个突变或常染色体显性遗传的人往往会在晚年出现较温和的版本。”

根据该研究，在子宫内或出生后最初几个月出现HPP的儿童通常会出现最严重的症状，如癫痫发作、胸腔和肺发育不全吉尔·西蒙斯博士， 一个儿科医生在vumc小儿内分泌和糖尿病划分的儿科教授。Simmons博士和Dahir博士都是这一罕见条件的领先专家。

对于婴儿期后发展HPP的儿童，症状可能仍然是显着的，尽管不太严重，包括早期牙齿损失，延迟电动技能里程碑，弱点和疼痛。“但有些孩子真的没有什么影响，可能只有牙齿损失，”西蒙斯说。

下面我们来仔细看看HPP的一些迹象和症状。

在婴儿中，他们可以包括：

• 短的四肢
• 异常形状的胸部
• 软的头盖骨
• 饲料不好
• 无法获得体重
• 呼吸问题
• 血液中钙含量升高，会导致呕吐和肾脏问题

在儿童和成人中，他们可以包括：

• 乳牙过早脱落
• 矮小的身材
• 鞠躬的腿
• 两脚分开，膝盖向内弯曲
• 腕关节和踝关节增大
• 异常的头骨形状
• 软化骨骼
• 反复出现的骨折，特别是在脚和大腿骨骼
• 关节骨折和炎症的慢性疼痛
• 成年牙齿脱落
  

管理HPP症状的方法

HPP的管理部分取决于你(或你的孩子)的症状有多严重，但总的来说，这些步骤会有所帮助。

1.与专家团队合作。因为HPP有无数的症状和并发症，治疗需要一个多学科的团队。这可能包括以下人员:儿科医生，内分泌学家，遗传学家，风湿病学家，骨科医生，牙周病医生或口腔医生，遗传顾问，和疼痛管理专家。

建议早期开始的定期牙科护理。随着HPP的儿童成为成年人（左右18岁到21岁），Simmons表示，“转型计划对成年诊所的儿科诊所重要，因此他们学会了如何自己管理疾病。”

2.利用身体和职业治疗。根据HPP的影响程度，拐杖，助行器或轮椅等设备可以提供帮助，如轮椅坡道的家居修改“与专门的物理治疗师或职业治疗师合作，帮助您确定您的需求以及在实力和调理方面与物理治疗师一起工作，”Dahir说。“我真的无法强调[足够]在整个生命中使用熟练的物理治疗师的重要性。”

3.采取措施保护骨骼健康。虽然它看起来像是钙或者维生素D补充剂与HPP很重要，Simmons表示，这不一定是这种情况。“HPP的人需要消耗正常金额维生素D还有钙，就像没有低磷酸钙的人一样，”她说。

建议通常是每天1000毫克（MG）钙，600个国际单位（IU）维生素D.对于更年期后的女性，钙的目标每天增加到1,200毫克。此外，尽可能多地进行负重锻炼，也可以忍受能够有助于加强骨骼。

避免一类也很重要骨质疏松症药物叫磷酸盐，这可能会恶化HPP国家稀有障碍组织（nord）。这可能是成年人的问题，因为HPP有时被误导为骨质疏松症达希尔说。

4.与您的医生讨论药物。如果在18岁之前确诊，酶替代疗法可以是减轻症状的一种选择。由于骨痛在HPP中很常见，非甾体抗炎药(非甾体抗炎药）可能会有所帮助，尽管他们需要谨慎和监控，以确保它们不使用过多或太长。

5.寻求资源和支持。Dahir和Simmons推荐了几个资源。关于HPP的教育，访问NORD和遗传和罕见疾病信息中心。魔法基础是一个非营利性组织，致力于为受影响儿童成长的条件影响的家庭提供支持服务，包括HPP。和软骨为受HPP影响影响的家庭提供社区支持。遗传辅导员或精神卫生专业人员也可能有所帮助。

虽然HPP往往是个人和家庭，管理，支持和与专家团队合作的挑战，但可以产生很大的不同。