癌症风险基因：您需要了解TP53的一切

TP53是位于17染色体上的基因，当正常时，停止细胞生长和分裂。

您可以从父母中继承TP53突变或在生活后面发展一个。

遗传性TP53突变可能导致Li-Fraumeni综合征(LFS)。科学家已经在LFS患者中发现了至少140种不同的TP53基因突变。（1）

虽然LFS是一种罕见的疾病，但它会增加你在年轻时患上某些癌症的风险，比如:

• 乳腺癌
• 骨癌
• 白血病
• 软组织癌症
• 结直肠癌
• 肺癌
• 肾上腺癌

TP53突变在生命后期获得更为常见。这些也被称为“体细胞”突变，在大约一半的癌症病例中都有发现。（2，3.）

TP53是抑癌基因。就像你车里的刹车阻止你超速一样，TP53阻止你体内的细胞分裂过快。

但是当发生突变时，基因无法控制细胞的生长，这可能导致癌症。（2，4）

是的，TP53基因测试可以帮助医生识别基因突变。这通常通过分析一个人的血液或骨髓来完成。

这不是常规测试，通常仅给某些具有家族史的人或具有突变的风险很高。（2）

任何有TP53突变家族史的人都可能受到影响。更具体地说，携带突变基因的父母有50%的机会将其遗传给他或她的孩子。（5）

如果有以下情况，你的医生可能会建议进行TP53基因检测:

• 您有一个或多个与LFS的家庭成员。
• 你有一个或多个家庭成员在45岁之前患过癌症。
• 在46岁之前，您已被诊断患有某些癌症或肿瘤。（2）

P53基因于1979年被发现大卫巷，博士和莱昂内尔克劳福德。科学家们发现该基因在研究已知在小鼠细胞中引起癌症的猴病毒。TP53，编码P53的人类基因在1984年被正式发现。（6,7）

如果您知道您有TP53突变，您和医生可以规划特定的筛选和预防策略。

有lfs并不意味着你有癌症，但它确实意味着你有更高的风险。

你的医疗服务提供者可能会建议你比那些没有这种基因突变的人进行更频繁的癌症筛查。例如，美国国家综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network)建议LFS患者从25岁或25岁以下开始，每2到5年进行一次结肠镜检查。（3）

此外，你的医生可能会决定移除任何“有风险”的组织或建议化学预防，这意味着你服用某些药物或维生素，以减少患癌症的机会。

您可能还希望纳入某些生活方式的变化，例如吃健康的饮食并每天锻炼，进入您的日常生活。（2）