遗传性血管性水肿(HAE):用于描述症状、检查、治疗等的术语表
了解这些术语可以帮助您更加熟悉遗传性血管性水肿(HAE),并帮助您导航护理。
遗传性血管性水肿(HAE)是一种以不可预测的肿胀发作为特征的罕见疾病。本术语表将有助于解释医生在谈论HAE时可能使用的医学术语。
腹部攻击一种涉及肠壁肿胀的HAE发作。症状包括胃痛、恶心、呕吐和腹泻。
急性治疗一种“随需应变”的治疗方法,在HAE开始发作时给予。每个HAE患者都应该得到急性治疗。
抗炎的饮食据说旨在减少体内炎症的饮食。一个抗炎的饮食一般强调食用完整的、未加工的食物,避免食用引发炎症的食物,如精制碳水化合物、苏打水和红肉。
常染色体显性一种遗传特征或疾病通过家族遗传的方式。在常染色体显性遗传疾病中,你只需要遗传一个异常的基因副本就会受到疾病的影响。这意味着如果父母一方有基因突变,那么你有50%的机会遗传基因突变。HAE被认为是一种常染色体显性遗传疾病。
缓激肽一种血液中的化学物质,称为肽,能促进血管扩张和炎症。血液中过多的缓激肽可导致炎症和HAE发作。
C1抑制剂一种通常帮助调节身体肿胀的蛋白质。导致HAE的基因经常使这种蛋白失调。如果没有足够的有效的C1抑制剂,你的身体就不能调节炎症,你就会面临HAE发作的风险。
C4蛋白质一种在HAE患者血液中通常较低的蛋白质。医生诊断有并监督其有效性有治疗通过测量血液中C4的含量
水肿体液在体内积聚过多的液体
F12基因一种帮助身体制造一种叫做凝血因子12的蛋白质的基因,凝血因子12在促进炎症和帮助产生缓激肽方面发挥作用。研究人员认为,一些3型HAE病例是由F12基因突变引起的。
血液学家专门研究血液疾病的医生,可能接受过帮助HAE患者的培训。
遗传遗传的能从基因遗传的,或从父母传给孩子的
免疫学家与血液学家一起接受培训帮助HAE患者的一种医生。
激肽释放酶人体内的一种蛋白质。当激肽酶活性增加时,产生过多的缓激肽,导致肿胀发作。
喉水肿攻击当你喉咙中的气道肿胀时发生的一种HAE发作。如果不治疗,会出现喉部水肿攻击可能是致命的。
预防性治疗为预防症状而采取的治疗方法。这些疗法经常用于帮助防止HAE的发作。
SERPING1基因一种告诉身体如何制造C1抑制剂的基因,这对控制肿胀很重要。该基因的改变可导致1型和2型HAE。
皮下的攻击一种HAE发作类型,影响皮肤区域,通常在面部、手、脚或生殖器。
1型有最常见的HAE类型。在1型中,机体不能产生足够的C1抑制剂。
2型有对于这种类型的HAE,有足够的C1抑制剂,但蛋白质没有发挥应有的作用。
3型有一种极其罕见的HAE。在这种类型下,C1抑制剂的水平和功能是正常的。科学家认为,有些病例是由F12基因突变引起的
触发器引发海地攻击的东西。常见的触发器包括压力、感染、创伤、医疗程序、激素变化和某些药物。
警告标志有些患者在发病前就有过警告信号。这些症状可能包括情绪变化、恶心、焦虑、极度疲劳和皮疹或肿胀处有刺痛感。