林奇综合症101:你需要知道的

林奇综合征是一种遗传性疾病，受影响的个体有高于正常的发展机会结肠直肠癌还有其他一些类型的癌症，通常在50岁之前。大约3%到5%的结直肠癌和2%到3%的子宫内膜癌被认为是由于林奇综合征．

患有林奇综合征的人一生中有高达80%的风险结肠癌患子宫内膜癌的几率高达60%。林奇综合症使患子宫内膜癌和其他癌症的风险比一般人群高出10倍。胃癌的风险也适度增加卵巢癌，小肠、脑、尿、肝胆道(肝、胆管和胆囊)和皮脂腺肿瘤。但并不是每个林奇综合症患者都会患上癌症。

林奇综合症是由至少五个基因中的一个基因的DNA遗传改变引起的，这些基因在发挥功能时，确保在细胞分裂期间修复DNA错误。这就是所谓的不匹配，就好像这些细胞没有拼写检查一样。林奇综合症基因的改变会导致细胞产生更多的错误，从而导致癌症。

当父母患有Lynch综合征，或者他们的一个相关基因发生了基因改变时，他们的每个孩子都有50%的几率继承改变的基因，同时也患有Lynch综合征。

据估计，每280个美国人中就有一个患有这种疾病。这意味着大约110万人，其中不到5%的人知道他们受到了影响。林奇综合症通常首先通过对肿瘤的染色试验诊断出来活组织检查结肠癌或子宫内膜癌如果肿瘤检测结果不正常，那么患者将被指示与遗传顾问进行后续跟进，后者将提供血液检测，以确认是否存在与林奇综合症相符的基因改变。有一些基因测试可以对未患癌症的人进行筛查。这通常是在家庭成员被确诊患有该综合症时进行的。

同一个人患有多种癌症(尤其是同时诊断的)，结肠癌的早期发病年龄，以及有几个家庭成员患有结肠癌，这些都是林奇综合征突变可能在家族中遗传的迹象。此外，如果一个家庭中有三个或三个以上的家庭成员(在家族的同一边)被诊断出患有结肠、子宫内膜、卵巢，或60岁之前的胃癌表明可能存在林奇综合征。如果家族中没有癌症患者，建议有Lynch综合征可疑家族史的亲属与遗传顾问会面，讨论接受基因测试的问题。

林奇综合征检测呈阳性的人应该结肠镜检查从20岁到25岁开始，从30岁到35岁开始每三到五年做一次上消化道内窥镜检查。鼓励妇女进行子宫内膜癌和子宫内膜癌筛查卵巢癌从30岁开始。他们还应该考虑采取预防措施子宫切除术双边卵巢切除术，或在生育完成后切除卵巢。男性和女性都应该在25至30岁时开始每年进行一次尿检，在25至30岁时开始每年进行一次身体检查和神经检查。低剂量的阿斯匹林也建议用于结直肠手术癌症预防．

nci资助的研究人员正在研究一种疫苗预防癌症患有林奇综合症的人到目前为止，与未接种疫苗的小鼠相比，该疫苗已经阻止了大肠肿瘤的生长，并延长了小鼠的生存时间。萘普生也似乎提高了疫苗的效力。