癌症风险基因:关于MLH1你需要知道的一切

MLH1是一种帮助修复受损DNA的基因。

一个MLH1基因的错误或突变是林奇综合症的原因之一，林奇综合症是一种遗传性疾病，会增加一个人患病的风险结肠直肠癌和子宫内膜癌。

林奇综合症还会增加你患上以下疾病的几率:

• 卵巢癌
• 胃癌
• 小肠肿瘤
• 肝癌
• 胆囊管癌
• 上尿路癌
• 脑癌

此外，最近的研究表明林奇综合症会增加女性患乳腺癌的风险。（1）

大约每440个美国人中就有一个携带导致林奇综合症的基因突变。（1）

在林奇综合征的所有病例中，大约有一半的已确定的基因突变与MLH1基因有关。（2）

除了MLH1之外，科学家还发现了其他四种与林奇综合症有关的基因改变。(1）

一些MLH1突变可能导致林奇综合征的变异，也就是特科特综合征。这种疾病会增加人们患结肠直肠癌的风险胶质母细胞瘤(脑瘤的一种)。

MLH1基因的突变还可能导致另一种形式的林奇综合征，即缪尔-托雷综合征。患有这种疾病的人患结肠直肠癌和罕见皮肤肿瘤的风险更高。(2）

MLH1给出了制造MLH1蛋白的指令，帮助修复在细胞分裂前DNA复制时产生的错误。

MLH1蛋白与另一种名为PMS2的蛋白质合作，形成一个复合物，它基本上指导其他修复DNA错误的蛋白质的活动。

MLH1是一组被称为错配修复(MMR)基因的一部分。(2）

是的，基因检测可以识别MLH1突变。

如果你的亲属有基因突变，你有mlh1相关的癌症，你有mlh1相关的癌症家族史，或者你有其他风险因素，你可以考虑检测。

要进行测试，你会被要求提供血液或唾液样本，在实验室进行分析。

如果你在考虑做基因测试，最好和基因顾问谈谈。这个专业人士可以解释测试的利弊，并帮助你解释你的结果。（3.）

识别MLH1基因突变可以帮助你更好地评估你的癌症的风险．这对你的家人来说也是很有价值的信息。

如果你有MLH1突变，你有50%的机会将它遗传给你的孩子。（3）

研究表明，携带MLH1突变的男性和女性患结肠或结肠癌的风险在52%到82%之间直肠癌在他们的一生中。有这种缺陷的女性一生中患子宫内膜癌的几率在25%到60%之间。一生患卵巢癌的风险在4%到13%之间。（4)

林奇综合症，有时也被称为遗传性非息肉病结直肠癌，在1967年由美国内科医生亨利·林奇首次在医学文献中发现。

根据发表在2013年4月- 6月号的一篇文章，科学家们在1994年报告了MLH1基因的突变该领域的杂志．（5）

如果你的MLH1突变检测呈阳性，你的医生可能会建议你更早、更频繁地进行癌症筛查。

国家综合癌症网络(NCCN)为林奇综合征患者提供了指南，包括以下内容:

对于女性来说

女性应该考虑:

• 在生育完成后切除卵巢和子宫的风险降低手术
• 一个子宫内膜活组织检查每一到两年
• 乳房癌症筛查根据家族史

同样重要的是，女性报告不正常的妇科症状，比如不寻常的阴道出血，腹部疼痛,或腹胀，他们的医生。

男女适用

男性和女性应该考虑:

• 一个结肠镜检查从20岁到25岁开始每1到2年(或最早的时候每2到5年)结肠癌的诊断在家里)
• 阿斯匹林降低结肠癌的风险
• 如果有胃癌家族史或亚洲血统，从40岁开始，每3 - 5年通过内镜检查进行胃癌筛查幽门螺旋杆菌一种与炎症和胃有关的细菌溃疡．）
• 如果你有尿路上皮癌家族史或MSH2突变，从30 - 35岁开始每年进行一次尿检
• 从25岁到30岁开始每年进行一次身体和神经系统检查

和你的医生谈谈你所有的预防性筛查选择。（6）