癌症风险基因:关于BRCA1和BRCA2你需要知道的一切

BRCA1和BRCA2是帮助防止肿瘤生长的基因。

如果你遗传了这些基因的变化或突变，它们就会停止工作，癌症就会发展。

在美国，大约每400人中就有1人患有BRCA基因突变。女性和男性都可能受到影响。（1）

大多数人只获得这些突变基因中的一种，但有些人可能同时拥有BRCA1和BRCA2突变。（2）

BRCA基因通常与乳腺癌。事实上，BRCA1是“乳腺癌基因1”的缩写，BRCA2是“乳腺癌基因2”的缩写。

研究表明，在遗传了BRCA1缺陷基因和BRCA2突变基因的女性中，约72%的人会在80岁时患上乳腺癌。从这个角度来看，一般人群中，女性在生命中的某个时刻患乳腺癌的几率约为12%。（3.）

发展的风险卵巢癌对于BRCA1或BRCA2基因发生改变的女性来说，这一比例也很高。大约44%的BRCA1基因突变女性和17%的BRCA2基因突变女性在80岁时会患上卵巢癌。一般人群中只有1.3%的女性在一生中可能患卵巢癌。（3）

除了乳腺癌和卵巢癌，BRCA基因突变还会增加女性患乳腺癌的风险:

• 子宫颈癌
• 子宫癌
• 胰腺癌
• 结肠癌
• 胃癌
• 胆囊或者胆管癌
• 黑素瘤

携带BRCA基因突变的男性可能更有可能:

• 乳腺癌
• 睾丸癌
• 胰腺癌
• 前列腺癌（4）

BRCA1和BRCA2通常会产生一种作为肿瘤抑制因子的蛋白质。这意味着它有助于防止细胞生长和分裂过快或失控。

这些基因还与体内其他蛋白质相互作用，帮助细胞修复受损的DNA。（5，6）

是的，有测试可以识别BRCA突变。

基因检测包括提供血液或唾液样本，以便医生在实验室进行分析。

这种测试只推荐给高风险人群，例如那些已经或已经患有:

• 50岁之前患乳腺癌
• 双侧乳腺癌
• 乳腺癌和卵巢癌
• 一个或多个家庭成员患乳腺癌
• 患有乳腺癌的男性亲属
• 一个有BRCA突变的家族成员

此外，德系犹太人更有可能有突变，可能需要考虑进行基因检测。（7）

找个基因顾问是个好主意。这位专家可以帮助评估你的家族史，解释测试的利弊，并帮助你解释你的结果。

如果你的家庭成员中有一个患有BRCA缺陷，那么你也有可能患有BRCA。

携带BRCA基因突变的男性和女性有50%的几率将其遗传给他们的每个孩子。

识别突变可以帮助你更好地理解你的癌症的风险还有你的孩子和其他后代。(7）

经过多年的研究，一组研究人员于1994年正式发现了BRCA1基因。然后在1995年发现了BRCA2基因。（8）

发现自己有BRCA基因突变可能很可怕，但这些信息也可以帮助你和你的医生制定预防策略。

如果你的结果是阳性的，你将接受更早和更频繁的诊断测试，例如乳房x光检查超声波检查、骨盆检查和乳房检查。医生通常也会对胰腺癌进行检查，并且更积极地检查前列腺癌携带BRCA基因突变的男性患癌症的几率

你也可以选择服用抗癌药物，比如Soltamox(三苯氧胺)来降低患乳腺癌的风险。或者你的医生会建议你服用避孕药在一定的时间内降低患卵巢癌的几率

有些女性选择预防性手术，比如预防性乳房切除术或卵巢切除。一个预防性乳房切除术可以将携带BRCA突变的女性患乳腺癌的风险降低90%。(7）

你的医生会详细解释你的选择。