XPC基因为制造一种帮助修复受损DNA的蛋白质提供指令。
如果您携带XPC米突变，你有什么风险?
XPC基因中的突变或误差与Xeroderma Pigmentosum（XP）相关，这是一种稀有的遗传性皮肤病，其特征是极端的阳光敏感性。XP的人具有更高的发展风险皮肤癌，通常是在很小的时候。携带XP基因突变的人也有罹患其他癌症的风险，包括脑瘤和肺癌．
研究人员在XPC基因中发现了40多种导致XP的突变。在美国，XPC基因的改变是XP最常见的原因美国临床肿瘤学会．
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XPC如何增加患癌症的风险?
大多数XPC突变停止了任何XPC蛋白的产生。当存在损失这种蛋白质时，细胞通常无法修复DNA损伤。
这些DNA修复缺陷导致XP患者对紫外线极度敏感。当紫外线破坏基因时，细胞会以不受控制的方式快速生长。如果没有修复基因的作用，细胞就会迅速癌变。
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你可以测试XPC吗?
是的，你可以做XPC变异测试。
如果怀疑XP或你有某些症状、危险因素或家族史，你的医生可能会推荐这种检查。
你要提供血液或唾液样本供实验室分析。
您可能希望在测试之前和之后与遗传辅导员交谈。这位专业人员可以帮助解释您的结果。
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为什么知道你是否有XPC的风险很重要?
知道你有一个XPC突变可以帮助你更好地了解你面临的健康风险。
使用XP的人几乎有100%的开发风险皮肤癌如果他们不采取谨慎的预防措施。
你也可以将这些信息分享给可能有危险的家庭成员。
XP是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着当一个人从父母双方各继承一个具有相同特征的基因副本时，就会发生XP。
如果你遗传了一个正常的基因和一个有缺陷的基因，你会被认为是病毒携带者，但通常不会出现症状。
每一次怀孕，携带这种基因突变的父母都有25%的几率会有一个受影响的孩子。
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XPC基因的历史:什么时候被发现的?
XP最早是由皮肤科医生描述的莫里茨卡波西在1874年。
在1968年,詹姆斯·克利弗博士，报告了XP患者培养细胞的DNA修复缺陷。
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如果你的XPC检测呈阳性怎么办?
如果你的XPC突变检测呈阳性你可以采取一些措施来降低你的患皮肤癌的风险或其他问题。
你的医生可能会建议:
- 皮肤检查每三到六个月
- 常规眼科检查
- 常规神经系统评估
当您暴露在阳光或某些类型的人造室内光线时，您还需要特别小心。XP的人应在户外覆盖它们的皮肤并穿着紫外线吸收太阳镜。
