PTCH1是一种基因，它为产生一种叫做patch -1的蛋白质提供指令。
相关:你需要在室内涂防晒霜吗?
如果你携带PTCH1米突变，你有什么风险?
PTCH1突变与Gorlin综合征有关，该综合征也被称为nevoid基底细胞癌综合症(NBCCS)。
这种遗传性疾病会增加你患基底细胞皮肤癌的风险，以及其他问题，包括:
- 颌骨囊肿
- 骨骼畸形
- 大头比正常的头大
- 多余的手指或脚趾
- 智障人士
- 手和脚上有皮肤凹痕
- 脑内钙质的异常沉积
- 成髓细胞瘤(一种儿童脑肿瘤)的风险增加
- 其他肿瘤或异常
PTCH1基因的突变也可能增加你患其他类型癌症的风险癌症,根据我的癌症基因组．
相关:7个伤害皮肤的防晒霜错误
PTCH1是如何增加癌症风险的?
PTCH1给出合成补丁1蛋白的指令。1号补丁蛋白与另一种叫做声波刺猬(嘘)．它们共同阻止细胞以不受控制的方式生长，而这种生长方式会让癌症更容易在体内形成。
你能检测PTCH1吗?
是的，你可以检测PTCH1基因突变。
如果你有戈林综合症的某些特征或高风险，你的医生可能会建议你做基因测试。
通常情况下，该测试将包括提供血液或唾液样本，以便在实验室进行分析。
你可能想找个基因咨询师帮你解释一下结果。
相关:选择干净安全的防晒霜的6个步骤
为什么知道你是否有PTCH1的风险是重要的?
知道你有PTCH1缺陷可以为你提供关于你患癌症或其他健康问题的机会的重要信息。你也可以提醒可能有危险的家庭成员。
如果你有PTCH1突变，你有高达90%的机会发展成多种基底细胞皮肤癌。高达5%患有Gorlin综合征的儿童可能发展成髓母细胞瘤。
每个人都从父母那里继承了两份PTCH1基因。一个基因的突变与癌症或Gorlin综合征的其他特征的风险增加有关。
有一半的几率你会把PTCH1突变遗传给你的孩子。
相关:更多证据表明防晒霜化学物质会渗入血液
PTCH1的历史吉恩:它是什么时候被发现的?
1996年，研究人员发现PTCH1基因在Gorlin综合征中发挥了作用。
如果你的PTCH1检测呈阳性呢?
如果你的PTCH1基因突变检测呈阳性，你和你的医生可能会决定采用癌症或其他健康问题的早期检测和筛查方法。
你的医生可能会建议:
- 年度皮肤考试
- 体格和发育评估(儿童)
- 你下巴的x光片
在户外的时候，你可能也想要保持警惕，穿上防护服，涂上防晒霜，防止皮肤被太阳晒伤。
