癌症风险基因:关于CHEK2你需要知道的一切

检查点激酶2，或CHEK2，简而言之，是一种通常帮助DNA修复的基因。如果你的这个基因有突变或变异，你患癌症的风险可能会增加。

一个CHEK2突变可能会使你更有可能:

• 乳腺癌
• 卵巢癌
• 前列腺癌
• 结肠癌
• 肾癌
• 甲状腺癌
• 脑部肿瘤
• 骨肉瘤

科学家还发现，一些有CHEK2突变的人会发展成Li-Fraumeni综合征，这是一种罕见的遗传疾病，通常与TP53基因有关。（1）

CHEK2基因给你的身体发出指令，让它产生一种蛋白质相关的,这作为肿瘤抑制剂。这意味着它可以防止细胞过快生长和分裂。

当DNA受损或DNA链断裂时，CHK2蛋白质与包括TP53在内的其他蛋白质一起工作。它们一起阻止细胞分裂，阻止含有不良DNA的细胞分裂。

当它发生突变时，它就不能执行这种功能，而潜在的癌细胞能够更容易地分裂和复制自己。(1）

是的，你可以遗传血液测试看看你是否有CHEK2突变。如果你有CHEK2突变的家族史，如果你患了某些与CHEK2相关的癌症，或者你有其他风险因素，你的医生可能会建议你进行检查。（2）

通常不建议在成年后才开始检测。（3.）

如果你对基因检测有疑问，可以咨询你的医生。此外，你可能需要找一位基因咨询师，他会详细解释你的检测结果。

任何有CHEK2基因突变家族史的人也可能有患病的风险。

如果你有一个突变，你有一半的几率把它传给你的儿子或女儿。（2）

发现突变很重要，因为它可以帮助你了解自己患癌症的几率。例如，CHEK2突变会使你患乳腺癌的风险增加一倍。（4）

1999年，CHEK2突变首次被发现与乳腺癌有关。但在21世纪初或21世纪10年代，很少有人做过这种检测。医生直到最近才开始推荐进行基因检测，因为他们对这种突变在癌症发展中的作用有了更多的了解。技术的进步也导致了测试的扩大。（3）

知道你有CHEK2突变可以帮助你和你的医生制定预防策略。你也可以识别出可能携带突变的高危家庭成员。

有一个CHEK2突变并不意味着你一定会得癌症;这只会增加你的风险。（3）

如果你的检测结果呈阳性，你可能会从早期的癌症筛查中受益。例如，医生可能会建议有CHEK2突变的女性开始每年一次乳房x光检查比那些没有突变的人早。

和你的医生谈谈什么时候开始，多久进行一次癌症筛查。（5）