医学级别和家庭测试的区别是什么?
医学级别的遗传癌症检测通常是由你的医生或专家(如遗传顾问)下令进行的。这种检测是非侵入性的，通常使用血液或唾液样本。
“开发和批准的医学级别检测是为了回答医学问题，[比如]:‘我是否携带了这些遗传癌症基因中的某个突变?’”Ellen Matloff说。她是My Gene Counsel公司的首席执行官，该公司帮助客户更好地了解他们的基因检测结果，她也是康涅狄格州纽黑文耶鲁大学医学院癌症基因咨询项目的前主任。“家庭测试套件是为了娱乐，不是为了回答医学问题而开发或批准的。”
这有几个原因。马特洛夫说，医疗级别的检测要彻底得多。例如，医学级别的BRCA基因突变检测分析了数千种基因变异选项，而一种领先的家庭试剂盒只考虑了三种。
在准确性上也存在差异。一个研究2018年3月出版在《医学遗传学研究发现，在直接面向消费者的检测中，40%的基因变异是假阳性的，而一些公司告诉用户的变异意味着他们对某些健康状况有“更高的风险”，实际上临床实验室认为这些变异是常见的基因变异。
一个邀请人于2019年10月提交的未发表的研究该公司发现，一个人的种族可能会对他们在家中检测结果的准确性产生重大影响。例如，在100%的亚裔和75%的非裔美国人的测试中，MUTYH基因突变会被遗漏，但在白种人中只有33%。
Matloff解释说:“医疗级检测使用的是大多数家庭测试工具所不使用的实验室技术和验证方法。”“所以这些结果通常更准确。”
我是直接面向消费者测试的好候选人吗?
健康保险计划通常会包括基因检测，这可能会花费数千美元，但根据美国国家医学图书馆的说法，并不总是如此Breastcancer.org．直接面向消费者的基因癌症风险检测往往比较便宜，所以对于那些担心家族史和不想花太多钱的人来说，这是一个很好的起点。
马特洛夫说:“有些家庭基因癌症检测工具很好，价格合理，对那些不符合保险标准的人来说很方便，他们不愿意接受传统的医疗级别检测，宁愿自己掏钱，让检测送到家里。”
但重要的是要记住，每个人从美国癌症协会到美国食品和药物管理局(FDA)警告这些测试可能提供不完整或不准确的信息，并敦促个人在根据这些测试做出任何与健康有关的决定之前，先与他们的医生谈谈。
三种流行的家庭基因检测试剂盒综述
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