了解BRCA1和BRCA2基因
根据美国疾病控制与预防中心(CDC)的说法，通常情况下，BRCA1和BRCA2基因可以预防某些癌症。（2但是，如果这些基因发生了突变，它们就会停止正常工作。如果你继承了这些突变中的一种，你就更有可能得乳腺癌、卵巢癌和其他癌症。
在普通人群中，女性在一生中的某个阶段患卵巢癌的几率不到2%。(1)然而，根据美国国家癌症研究所(National cancer Institute)的数据，大约44%遗传了BRCA1基因突变的女性和17%遗传了BRCA2基因突变的女性会在80岁前患卵巢癌。（3.）
对于德系犹太人(东欧)后裔来说，BRCA1和BRCA2突变比美国普通人群的发病率高10倍。(1）
BRCA突变还会增加你患多种癌症的风险，除了乳腺癌和卵巢癌，比如胰腺癌．
卵巢癌有基因检测吗?
基因检测可用来检测BRCA1、BRCA2和其他可能与卵巢癌有关的基因的突变。血液或唾液测试通常被送到实验室，通常需要一个月的时间才能得到结果。（3）
五分之一患有卵巢癌的女性将被检测出遗传基因突变呈阳性，根据FORCE组织。（4）
约翰霍普金斯医学院(Johns Hopkins Medicine)指出，如果你没有癌症，但有癌症家族史，并且有兴趣了解你的风险，那么基因检测通常首先在癌症患者的亲属身上进行。（5)这将有助于确定疾病是由于遗传突变还是自发发生的。如果没有亲属，你的血液或唾液仍然可以检查突变。
测试费用是多少?大部分保险都包括吗?
卵巢癌的基因检测可能非常昂贵。第一个家庭成员的测试费用通常在2800美元左右。如果发现了突变，检测其他家庭成员的费用通常在350美元左右。如果你是德系犹太人后裔，检测就更简单，花费约为400美元。
许多保险公司会支付检测费用，但有些保险公司需要特定的批准标准。有些人会部分覆盖考试内容，或者根本不覆盖考试内容。
遵循的基因检测指南
决定进行基因检测是一个个人的选择，你可以根据你的家族史和其他因素做出决定。
每一位被诊断患有卵巢癌的女性都符合国家遗传咨询和基因检测指南。（4）
美国预防服务工作小组(USPSTF)建议初级保健医生使用风险评估工具评估有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族病史，或有BRCA1或BRCA2突变家族史的女性。（6如果结果呈阳性，她应该接受基因咨询，如果被推荐，则进行基因检测。
USPSTF不建议对没有与BRCA1或BRCA2基因突变相关的个人或家族历史或祖先的女性进行常规风险评估、基因咨询或基因检测。
你应该做基因检测吗?
根据梅奥诊所的说法，以下因素表明患BRCA1或BRCA2突变的风险增加:7）
- 45岁以前诊断出乳腺癌的个人病史，或50岁以前诊断出乳腺癌的个人病史和第二原发乳腺癌，一个或多个乳腺癌亲属，或未知或有限的家族病史
- 60岁以下诊断为三阴性乳腺癌的个人病史
- 有两种或两种以上癌症的个人病史
- 卵巢癌的个人病史
- 个人历史男性乳腺癌
- 个人乳腺癌病史和一个或多个在50岁以下被诊断为乳腺癌的亲属，两个或两个以上在任何年龄被诊断为乳腺癌的亲属，一个或多个卵巢癌亲属，一个或多个男性乳腺癌亲属，或两个或两个以上患有乳腺癌的亲属前列腺癌或者胰腺癌
- 个人乳腺癌病史和德系犹太人(东欧)血统
- 个人历史前列腺癌有两个或更多的家族成员患有brca相关癌症的癌症或胰腺癌
- 在两个或两个以上的近亲中，如你的父母、兄弟姐妹或孩子，在很小的时候就有乳腺癌病史
- 有已知BRCA1或BRCA2突变的亲属
- 一个或多个有癌症病史的亲属符合上述基因检测的任何一个标准
美国癌症学会表示，对于家族中患有某种癌症或某种类型癌症的人，包括家族中已知与单一基因突变(如乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌)有关的群集癌症，或家族中一名或多名成员中已知的基因突变，可能建议进行遗传咨询和检测。（8）
基因咨询的目的是为你提供信息，以便你可以自己决定是否进行检测，以及你的家人是否也应该考虑进行检测。咨询师将讨论测试的优点和缺点，以及成本。据美国癌症协会称，他们还将解释测试结果和下一步可能采取的措施。（9）
家庭基因检测选择的兴起
BreastCancer.org网站指出，许多公司现在允许女性在家检测BRCA1和BRCA2突变，而不需要遗传咨询。（10）
Veritas Genetics和Color Genomics两家公司要求客户提供其医生的姓名和联系信息，医生必须批准该测试的资格。如果你没有医生，他们可以提供一名医生来检查你的情况并安排检查。如果你没有基因咨询师，这两家公司都可以帮你联系。
新一代直接面向消费者的基因检测完全不需要基因咨询师或医生的参与。23andMe公司提供BRCA1/BRCA2(选择性变异)个人基因组服务遗传健康风险报告。然而，这种测试是有限的:它只能检测出1000多个BRCA1和BRCA2突变中的3个特定的突变。根据美国食品和药物管理局(FDA)的数据，这是在德系犹太人后裔中最常见的三种，但不是在普通人群中最常见的三种。（11）
基于家庭的检测不能提供一个人患任何类型癌症的总体风险的信息，也不应被用作癌症筛查或遗传咨询的替代。（8）
你有你的测试结果。下一个什么?
一旦你做了BRCA基因测试，你可能会得到三种结果之一:阳性、阴性或模糊。（3）
阳性检测结果意味着你的BRCA1或BRCA2基因发生了突变，因此与没有突变的人相比，你患乳腺癌或卵巢癌的风险要高得多。但阳性结果并不意味着你一定会得癌症。
阴性检测结果表示未发现BRCA基因突变。然而，只有当检测结果发现你没有携带已经在亲属身上发现的特定BRCA突变时，检测结果才被认为是“真阴性”。阴性的检查结果并不意味着你一定不会得乳腺癌。你的癌症风险和普通人群是一样的。
当分析发现一个基因变异可能与癌症风险增加有关，也可能与癌症风险增加无关时，就会出现模棱两可的结果，也称为意义不确定的变异。大多数意义不确定的变异最终被重新归类为阳性或阴性结果。
尽管BRCA基因检测可以检测出BRCA1和BRCA2基因的大多数突变，但也可能存在检测不出的基因突变。或者，如果你的家族携带有研究人员尚未确定的高风险基因突变，那么你患遗传性癌症的风险就很高。你的家人也可能有另一种遗传性癌症基因突变，可以通过其他基因检测检测到。
如果你的基因检测是在五年多以前做的，你的医生可能会建议用更新的检测方法再次进行检测。如果有其他家庭成员患了癌症，你的医生可能还会建议进行额外的基因检测。
有卵巢癌易感基因突变的女性应该接受卵巢癌筛检使用经阴道的组合超声波和一个血液测试根据纪念斯隆-凯特琳癌症中心的研究，CA-125(超过90%的晚期上皮性卵巢癌(最常见的卵巢癌形式)产生的一种蛋白质)。（12）
对于BRCA1或MLH1、MSH2和MSH6基因突变的女性，这种筛查一般应在30至35岁之间开始。对于BRCA2基因突变的女性，卵巢癌筛查应该在35岁至40岁之间开始。然而，目前还不清楚筛查是否会降低有遗传风险的女性的死亡人数。斯隆-凯特琳纪念医院表示，携带BRCA突变的女性也应该考虑在生育不再是优先考虑的事情时，通过切除卵巢和输卵管来降低患病风险。
对于携带BRCA突变的女性(以及卵巢癌风险平均水平的女性)来说，另一个选择是开始服用口服避孕药，这可以降低卵巢癌风险。但美国癌症协会指出，口服避孕药的使用会略微增加患乳腺癌的风险。（13）
朱莉•马克斯(Julie Marks)补充报道。
