就像吸烟，肥胖和糖尿病都是危险因素胰腺癌有些事情是你无法控制的，比如某些基因DNA突变——比如BRCA1和BRCA2基因突变。
尽管这些基因突变与乳腺癌有关，但研究表明它们也会增加其他癌症的风险——包括胰腺癌。
根据PanCAN， BRCA基因帮助修复DNA损伤;当这些基因发生突变时，“未修复的DNA损伤的积累最终会导致细胞生长失控，或者癌症，”艾莉森·罗森茨威格博士说。
这些突变在胰腺癌患者中并不常见。“如果你观察100名胰腺癌患者，其中大约两到三个人会有BRCA突变，”他说罗伯特Pilarski他是俄亥俄州韦克斯纳医学中心(The Ohio State Wexner Medical Center)的一名注册基因顾问，也是人类遗传学的临床副教授。
但这对所有人都很重要被诊断为胰腺癌去做BRCA和其他突变的检测，因为这些遗传基因突变会对你的治疗、你的未来以及你家人的未来健康产生一些影响。
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为什么BRCA突变和治疗
有一个BRCA突变很可能有助于你的治疗。皮拉斯基说，有几种化疗是根据基因而不是简单地根据你有肿瘤这一事实而开出的。一种是PARP抑制剂，这是一种靶向疗法，可以阻断PARP酶，诱导癌细胞死亡，根据国家癌症研究所．
Lynparza (olaparib),一种药物美国食品和药物管理局批准的在2019年底为胰腺癌的治疗对于BRCA突变的人来说，这是一个例子。另一种PARP抑制剂是Rubraca (rucaparib)据一项研究表明，该疗法对这些类型的癌症是一种有效的维持疗法2019年4月发表的一项研究癌症的发现．
这些药物已被证明比用于这种疾病的传统化疗方案，Folfirinox更容易耐受，而且它们还能延长生存期。
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家族中的BRCA突变
此外，与胰腺癌和乳腺癌一样，BRCA突变会增加患乳腺癌的风险，卵巢,前列腺癌．皮拉斯基说，这可以改变你和其他一级亲属(父母、兄弟姐妹或孩子)进行其他癌症筛查的方式。
例如，携带BRCA突变的男性会开始前列腺癌癌症筛查40岁。女性早在25岁时就开始接受乳房磁共振成像扫描(mri)。“这些筛查做得更早，也更积极，”他说。
对于携带BRCA基因突变的女性及其亲属，通常建议进行预防性手术，摘除卵巢。
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测试及其影响
皮拉尔斯基说，如果你被诊断患有胰腺癌，你应该做一个基因检测小组。该小组不仅将检测BRCA1和BRCA2突变，还将检测其他可能导致风险的不太常见的基因。事实上，研究表明3.8%到11.5%的患者会有某种类型的基因突变，可能会改变治疗决定，皮拉斯基撰写的一篇论文指出于2019年5月发表在该杂志上美国临床肿瘤学学会教材．
需要注意的是:这种特定的基因检测只适用于最常见的胰腺癌——胰腺癌，它影响着90%的胰腺癌患者，根据胰腺癌行动网络(PanCAN)．这一建议不适用于患有胰腺神经内分泌肿瘤(PNET)的患者，PNET是一种不与基因突变相关的较为罕见的胰腺癌类型。
还有一条建议:如果没有人给你做基因检测，那就去问他们。如果你在大型癌症中心接受治疗，进行基因检测的可能性更大。如果没有提到，问问你的治疗团队。皮拉尔斯基说:“在过去一年左右的时间里，对患者进行检测的建议刚刚得到巩固，因此可能需要一段时间才能在各地采用。”
如果基因组的突变呈阳性，那么你的中心也应该为其他家庭成员安排检测。如果他们不是本地的，该中心应该帮助他们与国内其他地区的遗传学项目联系起来，Pilarski说。了解你的家族史是关键。如果你有或曾经有一个患胰腺癌的一级亲属，你可能也想自己做基因检测。和你的医生谈谈对你来说最好的选择是什么。
基因顾问可以帮助你在测试前(引导你完成测试过程，为可能的结果做好准备)和测试后(解释可能非常复杂的结果)解决所有这些问题。
“在理想的情况下，我们会有(亲密的)家庭成员在那里。但在现实世界中，我们经常和病人和他们的配偶交谈。在这种情况下，我们让他们意识到下游可能对他们的家庭产生的影响，”Pilarski说。
与顾问一起工作可以帮助你理清风险，最好地处理影响，并制定一个计划，这样你就可以得到最好的治疗。
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