1.bob体育在线《每日健康》:遗传性高胆固醇状况有多常见家族性高胆固醇血症或FH在美国?
Underberg博士:比人们想象的要常见得多:在普通人群中，每400人中就有1人患有此病。它比其他遗传病更常见，而其他遗传病的播出时间更长。在创始人群体中，比如法裔加拿大人和德系犹太人，每100人中就有1人患有FH。这是一种缩短寿命的遗传疾病，是可以治疗的。
2.bob体育在线每日健康:是发病率这种基因形式的高胆固醇美国人口是稳定还是在增长?
Underberg博士:FH发病率作为一种遗传条件是稳定的。我们现在看到的是意识的缓慢上升，所以病人和从业人员都更加意识到。
3.bob体育在线《每日健康》:你认为有多少人患有这种疾病但尚未被诊断出来?
Underberg博士:诊断率在1%到20%之间。在美国，最多有20%的人被确诊。在荷兰和英国，人们对(遗传性高胆固醇)的认识越来越多。
4.bob体育在线每日健康:如何诊断家族性高胆固醇血症?
Underberg博士:对大多数人来说，直到心脏病发作才会出现症状。患者的眼睛周围可能有肿块(胆固醇沉积)，或者肌腱上有肿块，但很多患者没有。即使在45岁以下的患者中，有时也能看到角膜周围的白色环。主要症状是高胆固醇水平和高胆固醇家族史。
5.bob体育在线《每日健康》:FH是由一个家庭中的所有孩子继承还是只有一部分孩子继承?
Underberg博士:假设父母一方患有FH，那么孩子患FH的几率是二分之一，也就是50%。
6.bob体育在线《每日健康》:有这种遗传疾病的家庭的基因有什么不同?
Underberg博士:有几个基因与我们如何处理肝脏中的胆固醇有关。低密度脂蛋白受体是肝脏中的一种蛋白质，它能将胆固醇排出血液。大多数是家庭成员高胆固醇血症病例中，ldl受体基因发生突变。他们无法消除胆固醇，所以肝脏产生更多的胆固醇，因为它没有意识到血液中有足够的胆固醇。这使得人们很难降低胆固醇水平。
7.bob体育在线《每日健康》:不治疗高胆固醇的后果是什么?
Underberg博士:FH患者一生罹患心血管疾病(心脏病发作或中风)的风险是前者的20倍。而对于年龄在20到39岁之间的女性来说，这一风险要高出125倍。
男性往往在10年前，即三四十岁时发生心血管事件，而女性则在五六十岁时发生。
8.bob体育在线每日健康:如何治疗遗传性高胆固醇患者的高胆固醇?
Underberg博士:我们鼓励有益心脏健康的生活方式:多运动，低脂饮食，不吸烟。但这种情况从出生时就开始了;(FH患者)从第一天起胆固醇就很高。仅靠饮食是不够的。他汀类药物是这些患者治疗的基础，但这往往还不够。
PCSK9抑制剂，比如Praluent减少低密度脂蛋白胆固醇并降低总胆固醇。
其他药物,如ezetimibe[Zetia，降低胆固醇在肠道的吸收]和胆汁酸隔离剂[例如消胆胺或降脂树脂ⅱ号]也可以使用。有些病人不能耐受药物，或者他们的胆固醇太高，药物不起作用。对他们来说，低密度脂蛋白单采是一种从血液中去除胆固醇的方法，就像透析一样，每一到两周进行一次。
FDA批准了用于特殊病例的新药物——Kynamro(米珀美森钠)注射剂和Juxtapid(洛米他胺)——但这些药物都有副作用。
9.bob体育在线《每日健康》:家族性高胆固醇血症患者的过早心脏病是可以预防的吗?
Underberg博士:由于道德原因，没有预期的试验;我们拥有的数据是观察得来的。对于FH患者他汀类药物，其风险水平与未患FH的人相似。这符合胆固醇假说，即出生时胆固醇含量低的患者不会得心脏病。
10.bob体育在线《每日健康》:你做了什么来提高你所在社区对FH的认识?
Underberg博士:这是我非常热爱的事情。我是全国脂质协会的总统。我们在纽约市的健康博览会工作，以促进当地对FH的认识。在全国范围内，国家脂质协会基金会在LearnYourLipids.com．另一个信息来源是跳频的基础．
因为有这种情况的人有更高的风险，我们试图确保人们被识别，以便他们的孩子可以接受筛查。一个孩子有潜在的风险，但可能没有人告诉他们去做检查。到9到11岁时，所有的孩子都应该接受胆固醇检查。如果他们患有FH，他们可以在生活方式改变的早期就开始饮食和锻炼。
