什么是Dravet综合征？症状、原因、诊断和治疗

Dravet综合征是一种罕见的，严重的癫痫根据国家神经紊乱和中风研究所的数据，这些症状在孩子15个月大之前就开始了（通常在出生后的第一年内）(1.)

Dravet综合征以前被称为婴儿期严重肌阵挛性癫痫（SMEI），最初引起抽搐癫痫发作．孩子一周岁后，可能会发生不同类型的癫痫发作。

患有这种神经系统疾病的儿童通常至少在出生后的头几年内发育正常。但随着癫痫发作的增加，他们可能会开始错过发育的里程碑，并在进食、食欲、平衡和蜷缩步态（行走）方面有困难。据遗传和罕见疾病信息中心称，其他症状可能包括运动技能丧失、智力残疾、言语障碍和运动障碍。(2.)

早期迹象,Dravet综合征的症状包括可描述如下的惊厥发作:(1)

• 它们通常持续时间较长，涉及身体的一半，随后可能出现癫痫发作，影响身体的另一边。这些最初的癫痫发作通常是由高温引起的(发热性癫痫)。(2)它们也可能是由温度变化引起的，比如从浴缸里出来。（1)
• 这些癫痫发作，通常在婴儿期和幼儿期每几周发生一次，可能是强直阵挛（抽搐），或者可能是身体一侧的阵挛（抽搐）运动，根据癫痫基金会。3.)
• 它们通常会持续5分钟以上，并可能导致持续状态癫痫(癫痫发作不停止或同时发作)。

Dravet综合征患者可能经历的其他类型癫痫发作包括:

• 肌阵挛性发作这些是一块肌肉或一组肌肉的短暂抽搐，通常在孩子1到5岁时开始。
• 非典型失神发作的癫痫发作后，一个人可能会盯着看，但可能会有点反应。4.)
• 无张力性癫痫发作随着癫痫发作，一个人突然失去肌肉张力，这可能会导致他们的头或身体跛行，根据癫痫基金会。(5.)
• 集中意识或受损意识发作癫痫病基金会指出，这些以前被称为部分性癫痫发作。6.)在局灶性发作意识癫痫发作中，患者保持警觉并能与他人互动。在局灶性发作意识受损癫痫发作中，患者不知道周围发生了什么。
• 强直性癫痫发作癫痫基金会表示，在这些癫痫发作中，身体、手臂或腿可能会突然变得僵硬或紧张。（7.)这些通常发生在睡眠中，可能在儿童后期开始
• Nonconvulsive癫痫持续状态根据癫痫基金会的说法，这是长期或多次缺席或集中意识受损癫痫发作，患者的反应有些迟钝，身体长时间抽搐。(3,8.)

癫痫发作可能由多种因素引起，包括发烧、感染、体温变化、闪烁的灯光和情绪紧张。(3）

进一步了解Dravet综合征的症状和体征

约80%的Dravet综合征患者有SCN1A基因的特定突变，该突变直接导致了疾病(但不是所有的SCN1A突变都会导致Dravet综合征)。(3)《遗传学家参考》指出，SCN1A属于一个参与制造钠通道的基因家族，钠通道有助于脑细胞的功能。（9)在大多数情况下，这种基因突变不是从父母那里遗传的（3）。相反，它被认为是一种基因突变从头，或儿童的新突变。

在极少数情况下，非典型Dravet综合征可能与其他基因突变有关，如SCN1B、GABRG2或HCN1。

Dravet综合征诊断是基于临床检查，病史和基因测试（2)

癫痫发作持续时间超过10分钟，发生在身体一侧，由1岁以下儿童的温水浴引起，这可能表明Dravet综合征诊断．(3）

A.血液测试即使检测没有发现基因突变，Dravet综合征仍然可以根据症状进行诊断。

在2017年3月发表的一篇文章中小儿神经病学，一个专家小组推荐了Dravet综合征的新诊断标准(10)对于婴幼儿，标准包括：

• 从12到18个月大开始的癫痫发作
• 反复发作的强直阵挛或半痉挛性发作（仅影响半个身体的发作）
• 2岁时出现的肌阵挛发作，其次是各种其他类型的发作
• 由高温（体温过高）或其他触发因素引起的癫痫发作，包括闪光灯、洗澡和过度用力
• 发育测试，神经系统检查，核磁共振成像和脑电图正常

Dravet综合征的预后

随着德拉维特综合征儿童的成长，他们认知能力的下降趋于平稳。（1）然而，大多数患有德拉维特综合征的青少年和成年人都依赖于他们的照顾者。这是由于德拉维特综合征导致的智力残疾——从轻微到严重。

随着儿童年龄的增长，Dravet综合征的发作频率和持续时间通常会减少，但步态异常在青春期似乎会变得更严重。

据德拉维特综合症基金会(Dravet syndrome Foundation)称，由于致命的并发症SUDEP(癫痫猝死)、长时间癫痫发作、溺水等癫痫相关事故和感染，德拉维特综合症患者面临15%至20%的死亡率。（11)

Dravet综合征是一种终身疾病。（1)

的主要目的治疗Dravet综合征就是减少癫痫发作的频率和持续时间（2)

治疗包括寻找控制癫痫发作的最佳药物组合。

药物的选择

医生经常开抗惊厥药，比如丙戊酸和克洛巴扎姆作为控制癫痫发作的一线药物，但它们本身通常不够有效。

2018年6月，美国食品和药物管理局(FDA)批准了首个治疗Dravet综合征的药物这也是第一个被批准的含有大麻二酚的药物:Epidiolex．（12)大麻酚，或CBD，来源于大麻但不会引起中毒或兴奋（与大麻有关的兴奋）。

一项研究于2020年3月发表在《华尔街日报》上神经病学发现Epidiolex对Dravet综合征发作安全有效比最初批准的剂量范围更广．（13)

2018年8月，FDA批准了第二种治疗Dravet综合征癫痫的药物。药物,Diacomit (stiripentol)，是一种抗惊厥药，仅适用于至少2岁的Dravet综合征患者，同时也在服用氯巴赞。（14)

另一种药物治疗Dravet综合症芬氟拉明(Fintepla)于2020年6月获批。(3）

医生有时会开出其他抗惊厥药物来控制由Dravet综合征引起的癫痫发作，例如左乙拉西坦（斯普利坦）,Keppra2017年9月发表的一篇文章指出癫痫与行为．（15)

相反，患有Dravet综合征的人不应该使用钠通道阻滞剂，因为这会加重症状。这些药物包括Tegretol(卡马西平),三肽（奥卡西平）和拉莫三嗪除其他外，根据国家罕见疾病组织(16)

替代和补充疗法

研究报告于2016年6月发表在加拿大神经科学杂志表明,生酮饮食高脂肪低碳水化合物，可能有助于德拉维特综合征患者控制癫痫发作(17)

迷走神经刺激癫痫病基金会注意到，通过在迷走神经中向大脑发送电脉冲，将一个装置植入胸部皮下，以防止癫痫发作。(3,18)

了解更多关于Dravet综合征的治疗:药物，替代和补充疗法，以及更多

患有Dravet综合症的人可能会丧失发展和认知技能。(2)他们还可能出现语言障碍和行走困难。

成年后，可能会发生夜间癫痫发作。更严重的并发症包括癫痫持续状态和猝死。

高达20%的Dravet综合征患者死于SUDEP（癫痫猝死）、长时间癫痫发作、与癫痫发作相关的事故（如溺水）或感染。(11)

Dravet综合征可能导致的其他并发症包括:

• 慢性感染
• 自主神经系统的紊乱，可能导致体温、心率、血压和其他问题的调节问题
• 睡眠问题
• 生长和营养问题
• 骨科条件
• 感觉统合失调

了解更多关于Dravet综合征的并发症：它如何在短期和长期影响你的身体

报告显示，每20000到40000人中就有1人患有Dravet综合征。（3） 在12个月大时首次发作的儿童中，有3%至8%可能患有Dravet综合征。

该杂志2015年的一份报告儿科发现美国Dravet综合征的发病率可能比之前认为的要高得多。（19)通过对加利福尼亚出生的一组婴儿的研究，科学家们估计每15700名美国婴儿中就有1名患有Dravet综合征。

其他两个癫痫类型也由SCN1A基因缺陷引起：临界SMEI（SMEB）和另一种称为全身性癫痫伴热性惊厥（GEFS+）的婴儿发作性癫痫。(1)

患有Dravet综合征的儿童可能被误诊为其他形式的癫痫，例如:(16)

• 肌阵挛性弛缓性癫痫
• Lennox-Gastaut综合征
• 婴儿肌阵挛性癫痫
• 遗传性癫痫伴热性惊厥
• 非典型发热性癫痫发作
• 线粒体病

国家神经疾病和中风研究所

国家神经疾病和中风研究所是国家卫生研究院（美国卫生和公共服务部的一部分）内的一个研究所目的是了解大脑和神经系统，减轻神经疾病的负担。他们的网站上有关于Dravet综合征治疗和预后的信息。

癫痫的基础

癫痫基金会是一个代表国家的非营利性组织。癫痫患者以及他们的护理者，并致力于寻找治疗和治愈方法来阻止癫痫发作和拯救生命。他们的网站上有关于谁得了德拉维特综合症以及癫痫发作时该怎么办的信息。

德拉维综合征基金会

Dravet综合征基金会(DSF)旨在为Dravet综合征及相关疾病筹集资金癫痫病；支持和资助研究;提高意识;并为受影响的个人和家庭提供支持。他们的网站上有关于Dravet综合征诊断、基因检测等的信息。