什么是自闭症?症状、原因、诊断、治疗和管理

医学综述

孤独症谱系障碍(ASD)是一种发育障碍,其特征是在社会交往、语言技能、非语言交流等方面面临挑战;重复的行为模式;他解释说,与其他人相比,他们表现出独特的、高度特定的优势和差异杰里米Veenstra-Vanderweele博士他是纽约市纽约长老会摩根斯坦利儿童医院儿童和青少年精神科主任。孤独症谱系中的个体通常会经历一些或所有这些症状的组合,其严重程度各不相同。这意味着每个人的情况都可能非常不同。

有些自闭症患者会去上大学或有一份稳定的工作,而其他人则会在日常生活中遇到困难。据“自闭症之声”称,大约40%的自闭症患者是非语言的,约三分之一还患有某种智力残疾。

各种各样的疾病也与孤独症有关,包括癫痫发作、睡眠问题、,注意缺陷多动障碍(多动症),及胃肠混乱。

一般公众和那些与自闭症患者一起工作的人需要意识到自闭症患者经历的广泛多样性,并对其敏感托马斯·弗雷泽二世博士他是孤独症倡导组织“孤独症演讲”的首席科学家。“理解自闭症的第一步意味着关注每个人的困难、挑战和需求。如果你是一个提供者,你必须思考:‘我如何着手设计一个帮助他们的计划?’

弗雷泽博士补充说,每个自闭症患者都有不同的认知能力、社交和沟通技能以及行为斗争。“每个人都是不同的,你必须和他交谈,并且要有同情心。”

ASD只有一种诊断,但它包括患有一系列疾病的个体

2013年,美国精神病学协会(APA)将曾经的四个独立诊断合并到孤独症谱系障碍(简称ASD)中。APA在其报告中指出,ASD的新定义代表了“一种新的、更准确的、医学上和科学上都有用的诊断自闭症相关疾病的方法。”

该协会的结论是,以前的诊断并没有在各个临床上得到一致的应用,将所有的诊断都归为一个ASD的一般分类更有意义。

然而,重要的是要认识到,当今许多人患有自闭症考虑到2013年之前的诊断,可能仍然认同这些术语。了解旧的诊断有助于解释孤独症患者的症状和预后范围。

这些诊断是:

自闭症这个诊断是自闭症的“典型”案例。症状可能包括任何语言挑战、重复特定行为、学习障碍或语言和非语言交流问题的组合。患有这种疾病的人可能也有非常独特的长处和不同之处。

阿斯伯格综合征患有这种诊断的人属于自闭症谱系的“高功能”端,通常是患有自闭症的人阿斯伯格综合症社交困难,表现出重复行为的迹象。这些人在运动发育方面也可能有问题。但是被诊断出患有这种疾病的人在语言或其他认知发展方面通常没有严重的延迟。

儿童崩解障碍这一诊断也被称为海勒综合征。这是一种罕见的疾病,由大约3岁或更高年龄时出现的迟发症状来定义。症状包括运动技能、社交和语言的延迟。它也被认为是一种“退行性孤独症”,这意味着一个孩子一开始似乎发育正常,但后来出现自闭症症状。

普遍性发育障碍-未另行规定(PDD-NOS)有时这种情况被称为“阈下孤独症”,因为一个人可能有一些——但不是全部——孤独症的特征,根据孤独症之声,这些症状可能相当轻微。


进一步了解为什么医生不再诊断4种类型的孤独症

自闭症的症状和体征

自闭症的症状差异很大。但是,家长和婴幼儿看护者可以寻找危险信号。

弗雷泽说,对于婴儿和蹒跚学步的儿童来说,孤独症的第一个症状可能是当他们被叫出名字时,很难对他们的名字做出反应。他补充说:“许多婴儿和学步儿童没有进行适当的眼神交流,或者没有与他人共同关注,有共同观察物体或事件的经历,他们可能患有自闭症。”。

显示重复性运动和行为是儿童需要注意的其他重要警告标志。

Veenstra Vanderweele博士同意自闭症患者可能在“双向沟通”方面有问题,并且可能对有人对他们讲话的反应不大。有时,光谱上的人也表现出对非常具体的细节近乎痴迷的关注。

Veenstra Vanderweele回忆道:“有一个和我一起工作的孩子,他对鲨鱼非常感兴趣,以至于我无法谈论任何不包括鲨鱼的事情。”。“这些孩子中的一些人不能在谈话中留下一个话题。有时他们不能被激励去做一些事情,或者参与一些不涉及非常具体、有限兴趣的事情。”

根据疾病控制和预防中心(CDC),儿童可能患有自闭症的常见症状包括:

  • 对物体感兴趣时不指向它们
  • 不看别人指的东西
  • 与他人交往困难;或者对其他人感兴趣,但不知道如何交谈、玩耍或互动
  • 避免目光接触,希望独处
  • 难以理解他人的感受和谈论自己的感受
  • 不喜欢被抱着或拥抱
  • 当人们与他们交谈时,他们似乎不知道,但注意到其他声音
  • 重复对他们说的话或短语
  • 表达需求有困难
  • 不玩“假装”游戏
  • 一次又一次地重复动作
  • 难以转换到新的常规
  • 对感官刺激(如气味、声音或味道)的异常反应
  • 失去了以前的技能

了解更多有关婴儿、幼儿、儿童和成人孤独症症状的信息

孤独症的病因及危险因素

医学界尚未明确解释为什么孤独症在某些人身上发生,而在其他人身上没有发生。但Veenstra Vanderweele说,有几个风险因素,包括遗传因素和环境因素,被发现与该疾病有关。

例如,自闭症有时会在家庭中发生。据国家脆弱X基金会报道,在大约15到20%的孤独症儿童中,单一基因或染色体紊乱是导致该综合征发展的原因。

MedlinePlus指出,最常见的是脆性X综合征,该综合征是由一种名为FMR1的基因突变引起的,该基因调节一种被认为参与大脑细胞间通讯系统突触发育的蛋白质。

大约每3600至4000名男性和4000至6000名女性中就有1人出生时就患有脆性X染色体综合症。

还有其他潜在的危险因素。产前接触某些药物、早产、低出生体重以及父母年龄可能会增加患病几率。但Veenstra Vanderweele说,需要做更多的研究来更好地了解这些联系。

一个已经被证明的因素增加自闭症风险的方法是接种疫苗。上世纪90年代末,当虚假信息出现,将接种疫苗与自闭症联系在一起时,公众给予了大量关注,这一联系随后在多项研究中被推翻。美国儿科学会汇编了一份清单,列出了数十项发现儿童疫苗(或其中的成分)与孤独症之间的联系。

Veenstra Vanderweele说,父母和儿科医生需要共同努力,向每个人传达接种疫苗不会导致孤独症的事实。不给儿童接种疫苗会使这些儿童面临更高的疾病风险,并增加这些疾病向他人传播的风险。

根据2018年11月发表的一项研究,研究人员调查了自闭症和产前吸烟之间的关系转化精神病学,

根据2019年8月发表的一篇评论,自闭症和剖腹产也是如此《美国医学会杂志》网络开放

虽然研究表明了两者之间的联系,但缺乏任何因果关系的证据,需要更多的研究。

了解更多自闭症的病因和风险因素

自闭症是如何诊断的?

没有血液测试或者基因图谱(还没有)可以让医生做出最终的自闭症诊断。Frazier说,自闭症谱系障碍的诊断包括观察孩子的行为和整体发展。

大多数儿科医生定期对9个月至30个月的所有儿童进行发育迟缓和残疾筛查。但是,如果您的孩子的兄弟姐妹患有自闭症,或者您或其他护理者担心某些症状可能是孤独症的迹象,您可以随时与您孩子的医生(或者您的医生,如果担心的是您自己)。

最初的孤独症筛查通常包括检查孩子是否达到发展里程碑或是否有发展延迟。这可能包括向父母询问有关孩子的问题,或与孩子互动或玩耍,以了解他或她如何表现。

如果初步筛查表明可能患有孤独症,那么下一步就是进行全面的诊断评估。这种评估包括对儿童行为的更彻底的检查、视力和听力检查以及基因和神经测试。疾病预防控制中心指出,在某些情况下,医生可能会将孩子转诊给专家进行进一步检查。

重要的是要知道孤独症不能在成人中发展,但在某些情况下,患有孤独症的个体没有被诊断为儿童或被误诊。因此,尽管这种情况不经常发生,但这种疾病可能在成人中被诊断。如果你对自己正在经历的症状感到担忧,请与你的医生谈谈获得scr的正确途径国家精神卫生研究所(NIMH)表示,这是一个令人兴奋的现象。

进一步了解自闭症的诊断方法

孤独症持续时间

孤独症会持续一生。

自闭症的治疗和药物选择

孤独症的治疗通常包括行为疗法、饮食方法、药物以及最能满足个人需求的补充和替代医学方法的组合。

没有任何药物可以治愈孤独症或使孤独症的所有症状消失。然而,疾病预防控制中心指出,在某些情况下,药物可以帮助控制症状,如能量水平不规则、注意力不集中、抑郁或癫痫发作。

在给孩子提供孤独症症状的替代疗法之前,先和孩子的医生谈谈。褪黑素根据2017年5月发表在《睡眠》杂志上的一篇综合评论,它可能有助于缓解睡眠问题药物治疗

但是,国家补充与综合健康中心指出,没有明确的证据表明其他疗法,如欧米茄-3脂肪酸或针灸,有些疗法,如高压氧或螯合剂,可能是危险的。

疾病预防控制中心警告说,大约三分之一患有自闭症儿童的父母会尝试其他治疗方法,但百分之十的人可能会使用危险类型的药物。

弗雷泽解释说,由于孤独症的症状和能力因人而异,治疗方法必须因人而异。但总的来说,早期干预通常更好,所有的治疗都倾向于让孩子的家人与医生和护理人员团队密切合作。

重要的是要了解,在美国,根据联邦法律(根据《残疾人教育法》),所有自闭症儿童一旦获得个性化教育计划(IEP),就有权接受治疗和个性化教育,《孤独症演讲》指出,其中描述了该个人的残疾以及为满足其需求而设计的教育计划。

了解更多有关孤独症患者的治疗和治疗的信息

预后

ASD患者的预后是因人而异的。他们发育迟缓的程度和接受的干预措施的质量——尤其是早期干预措施——可能对他们的教育、工作和独立生活的前景产生影响。

自闭症的并发症

2015年10月,Kaiser Permanente发表了一项研究,比较了1057名自闭症成人和15070名正常人的健康记录,研究表明,自闭症患者面临更高的精神障碍、免疫相关问题、代谢状况和运动障碍的风险自闭症

患有ASD的成年人患精神分裂症、强迫症、双相情感障碍,多动症,焦虑和抑郁
他们还面临更高的过敏、哮喘、糖尿病、心脏病、听力损失、睡眠问题、肥胖和肥胖的几率脑瘫.自闭症研究所指出,自闭症患者也更有可能出现癫痫发作、牙齿问题和胃肠道症状。

此外,梅奥诊所称,与自闭症相关的社交、沟通和行为挑战可能导致学校学习困难、就业和独立生活问题、社会孤立和压力。

成人孤独症

如上所述,你不能收到成年孤独症。但由于历史上对孤独症筛查和诊断的认识较少,有些人在成年时被诊断为孤独症,他们的病情在年轻时就被忽略了。

虽然一些功能性很强的自闭症患者,或者那些通过治疗可以控制症状的患者,继续上大学或职业学校并进入职场,但其他自闭症患者在成年后仍然需要治疗和支持。

一旦学校结束,孤独症患者,尤其是那些功能不高的人,很难进入成年期。

Veenstra Vanderweele补充说,一旦学校教育结束,另一个巨大的挑战可能是支持成本。联邦资金可用于孤独症儿童的治疗和教育计划。孤独症之声称,尽管孤独症成年人可以获得一些经济援助(医疗补助和社会保障福利),但这些援助并不总能支付一个人治疗和基本生活需要的全部费用,特别是对于依赖父母或照顾者的个人。

“自闭症之声”指出,与学校指导顾问、学校助理、医疗保健提供者和其他管理自闭症患者护理的临床医生交谈,可以帮助你确定从童年到成年过渡的最佳下一步。

此外,对于那些进入劳动力市场的人和已经成年的孤独症患者,还有许多其他资源可供使用,包括有关经济援助、服务和其他支持系统的信息,以满足个人需求。

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研究和统计:谁患有自闭症?

总的来说,只有1%到2%的人患有自闭症。它在所有种族和民族群体中都存在,但男孩的发病率是女孩的4倍。研究人员怀疑这种性别差异的部分原因是女孩的ASD症状可能不同于男孩,不那么明显。但也有证据表明,女性的大脑在某种程度上比男性的大脑更不受自闭症发展的影响,而且自闭症可能发生在基因突变较少的男孩身上。根据美国疾病控制与预防中心的数据,由于意识的提高和更广泛的筛查,在8岁之前被诊断为自闭症谱系障碍的儿童数量已经增加——从2000年的每150人中就有一人,上升到2016年的每54人中就有一人。

研究人员目前正在调查ASD的起源和早期症状,以使早期诊断和干预成为可能。科学家们也在研究干预措施,ASD患者的整体健康,以及他们的照顾者的健康。一些值得注意的研究领域包括:

原因美国疾病控制与预防中心指出,目前美国针对自闭症风险因素的最大规模研究正在全国六个不同社区进行。

对其他风险因素的研究包括2020年8月在《华尔街日报》上发表的一项加拿大研究自然医学研究发现大麻怀孕期间,孩子患孤独症的可能性比未患孤独症的孩子高50%。

早期诊断研究人员正在密切关注婴儿自闭症的早期指标。根据2015年1月发表在《美国医学杂志》上的一项研究,其目标是:早期诊断和早期干预,使自闭症儿童能够学习更多的语言和社交技能自闭症和发育障碍杂志

父母的经历发表于2018年的一项研究发现,自闭症儿童和青少年的照料者与患有其他慢性疾病儿童的父母一样,日以继夜地努力工作,但他们可能会感到更大的压力,享受更少的社会支持心理健康的临床实践与流行病学

弗雷泽说:“我们需要找到办法,尽最大努力教育不同群体的人,帮助他们接受和接纳自闭症患者。”。“培训警察处理自闭症患者的最佳方式是什么?我们如何培训雇主更好地工作?我们如何创造有利于(自闭症患者)的生活环境?我们如何拥有感官友好的医院?

“我认为有很多研究和更多的工作将要做,看看我们如何使这些社会的改善,”他说。“保持意识和理解非常重要,[因此我们]都会更好地帮助生活在这种情况下的人们。”

弗雷泽补充说,在理解自闭症的遗传风险因素方面,研究也有巨大的机会。

与自闭症相关的条件

影响身心健康的各种状况与儿童和成人的孤独症有关。据《孤独症之声》报道,其中包括:

如上所述,自闭症患者还面临更高的过敏、哮喘、糖尿病、心脏病、听力丧失、睡眠问题、肥胖和脑瘫风险。

我们热爱的资源

自闭症协会

作为世界上访问量最大的自闭症谱系障碍网站之一,该网站是美国自闭症协会的在线网站,该组织成立于1965年,旨在分享高质量信息,并为自闭症谱系人士及其家庭提供支持和宣传。你会发现一个全面的在线资源数据库,自闭症的来源,访问该组织的国家联络中心(800-3-自闭症),获取信息和服务转介,以及与美国自闭症协会附属机构联系的方式。我们喜欢的一件事是:大量的西班牙语孤独症信息,点击“孤独症?"

自闭症之声

这个鼓舞人心的组织促进对自闭症患者及其家庭需求的接受、支持和解决方案。一个显著的特点是:可以访问本组织的自闭症反应小组(ART),一个由受过培训的员工组成的热线,为孤独症患者及其家人、朋友、老师和社会工作者提供个性化信息和资源。孤独症演讲积极支持和促进对孤独症病因、早期诊断、更好地治疗孤独症相关健康状况等方面的研究。你可以通过usi参与其中取消网站的“参与研究”寻找寻找参与者的研究和调查。

国家神经疾病和中风研究所(NINDS)

NINDS是美国国立卫生研究院的一个分支机构,它为自闭症和其他脑部疾病背后的科学提供了最新且易于理解的解释,以及治疗方法和当前研究的综述。一个有用的功能是:链接到NIH的其他分支机构,以获取更多关于自闭症患者经常经历的健康状况的信息你也会发现有趣而有用的背景信息,包括大脑基础:了解你的大脑,一本带插图的大脑工作指南。

光谱激发

一个由四位女性(都是妈妈;一位是急诊室护士,一位是特殊教育老师,其中两位有特殊需要的孩子)发起的激情项目,以光谱为灵感,以坦诚的摄影和自闭症患者及其家庭的感人故事为特色。您可以浏览和购买Spectrum Inspired杂志,以及阅读和查看网站的博客充满了故事和美丽,敏感的照片散文。

Arc拥有600多个地方分会,是美国为智力和发育残疾人士(I/DD)成立时间最长的支持和宣传组织之一-解决I/DD患者面临的重大问题,如就业、执法和刑事司法系统的治疗、肥胖和慢性病。一个宝贵的在线资源:未来的决定,这是一份详细的指南,旨在帮助家庭和个人制定未来的I/DD计划。

自闭症的颜色基金会

这家总部位于密歇根州的非营利组织以“结束有色人种社区中自闭症谱系障碍的耻辱”为目标,向有自闭症谱系儿童的非裔美国家庭提供支持,包括为父母提供在线培训,指导他们如何倡导自己的需求。

非典型家族

关于孤独症、特殊需要旅行、工作生活平衡、家庭娱乐等的个人家庭博客。妈妈兼作家丽莎·奎诺恩斯·丰塔涅斯的博客是她的博客的后续自闭仙境,该博客记录了她患有孤独症的儿子诺林早年的生活。该获奖博客因提高拉丁美洲社区的孤独症意识而受到认可。非典型家庭延续了这一传统。一篇感人的帖子:教我儿子波多黎各人的骄傲

其他报告人纱丽Harrar

编辑来源与事实核查

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