永远不要太年轻:一个30多岁的人与遗传性结肠癌作斗争

医生告诉韦斯·亨塞尔,他没有患结肠癌的风险。他错了。

医学综述
韦斯·亨塞尔和他的孩子们
韦斯·亨塞尔和他的两个女儿,她们有一天会被检测为林奇综合症。 图片由Wes Hensel提供

36岁的韦斯·亨塞尔(Wes Hensel)曾向他的医生抱怨过偶尔的疼痛直肠出血四年了。但因为他还年轻,他的肠胃科医生向他保证,这没什么好担心的。只是痔疮.到2017年底,这位图森地区的航空工程师受够了。他说服他的医生给他做了一次结肠镜检查手术切除痔疮。在进行手术的那天早上,医生向他保证,手术将是例行的、快速的。亨塞尔回忆说:“医生说,‘我会把这个做完的,我们会继续跟进的。’”

当亨塞尔在恢复室睁开眼睛时,他马上就知道出事了。“护士说,‘医生想和你谈谈,’”亨塞尔回忆说。“我想,‘这不是计划的一部分,所以一定是出了什么问题。’”即使在那时,亨塞尔也没有预料到接下来会发生什么。手术显示,他的结肠中有一个肿瘤,肿瘤位于很低的位置,即使是数字检查也能发现。“它看起来很糟糕,我很惊讶,如果,当活组织检查回来了,不是癌,”医生说。“如果我是你,我会开始考虑恶性肿瘤和治疗。”

亨塞尔惊呆了,对这可能意味着什么完全没有准备。五天后,医生的预言得到了证实。他得了结肠癌第三期。癌细胞已经扩散到他的淋巴结。

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结直肠癌筛查的重要性

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结肠癌:越来越多的年轻人被诊断

亨塞尔漫长的诊断过程对他这个年龄的人来说很典型。而症状如腹部疼痛而且腹胀如果是50岁以上的人,直肠出血会立即引起人们对结肠癌的担忧,有太多二三十岁的人有类似症状,却被忽视了。

这是有问题的,因为统计数据表明,越来越多的人年轻人被诊断出患有这种疾病.美国癌症协会(ACS)指出,在过去的25年里,50岁以下人群中患癌症的人数增加了51%。

一个2018该调查来自结直肠癌联盟发现67%的年轻患者结肠直肠癌患者在确诊前至少看了两名医生,最多看了四名医生。这种延迟导致了更晚的诊断和更糟糕的结果。

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学会做一个自我倡导的人

在亨塞尔被确诊后的几周内,医生的预约一直很模糊,血液测试和扫描。因为他太年轻,医生怀疑他的癌症可能与遗传有关。他们对肿瘤进行了染色测试,以寻找基因异常,并将他介绍给一位遗传顾问,后者解释说,他确实携带了一种基因突变,增加了他患这种疾病的风险。

亨塞尔的检测呈阳性林奇综合症它是由特定的突变引起的,会增加患结肠癌和其他癌症的风险,包括子宫癌胃癌,乳房癌症,卵巢癌,胰腺癌等等。

大约3%到5%的结直肠癌病例被认为是由林奇综合征引起的。在患有这种疾病的人中,患结肠癌的风险可高达80%。

亨塞尔说:“大多数情况下,医生认为是饮食和肥胖导致了结直肠癌。”“知道这不是我的错,而是基因决定了这一切,这让我感觉好多了。”这也引发了许多其他的问题和担忧,尤其是他的两个年幼的孩子的未来。

结直肠癌通常开始于结肠内壁缓慢生长的非癌性息肉,如果不及时治疗,就会变成恶性的。当亨塞尔得知他的癌症有可能通过积极的治疗方案治愈时,他很高兴,但他也对自己的投诉没有被认真对待感到愤怒,并后悔没有更自信地与医生沟通。

他决定成为自己的健康倡导者,尽可能多地了解这种疾病,而不是盲目地接受别人告诉他的任何事情。亨塞尔的医生给他开了一个放疗疗程,然后是手术和化疗。他们还建议不要切除不靠近肿瘤的癌性淋巴结。相反,他们建议用放疗和化疗来治疗。

“所以,你非常确定这个淋巴结是癌,你就这么把它留在那里?”这让我很不舒服,”亨塞尔说。他从休斯顿的MD安德森癌症中心(MD Anderson Cancer Center)得到了另一种意见,并对他们的建议感到更满意:即使会导致永久性结肠造口,也要进行更长、更复杂的手术来切除淋巴结。

成为和支持他人

在接受了放疗和化疗后,亨塞尔前往休斯顿,于2018年8月23日接受了12个小时的手术。在返回图森之前,他在医院住了6个晚上,和附近的家人住了一个月。他的恢复很缓慢,饱受疼痛和失眠.他很难坐超过10分钟。

一年后,亨塞尔恢复了正常的工作和锻炼计划,他的生活几乎和确诊前一样,尽管对每一天都怀有更多的感激之情。“我觉得很幸运,但我仍然害怕复发,一生都将受到密切关注。”

亨塞尔试图防止发生在他身上的事情发生在其他人身上通过在永远不要太年轻大肠癌联盟的顾问委员会他还在伙伴指导项目中提供帮助。

他计划推迟让他5岁和7岁的孩子进行林奇综合征检测,直到他们长大到能够理解其影响,并在有基因突变的情况下遵循推荐的预防方案。

“这是我一直担心的问题,但我不想对他们撒谎,也不想吓到他们。我要确保他们有一个良好的饮食,并尽我所能给他们最好的机会不得这种病。”

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